塩基対合は, 2回の複製を経て突然変異へと固定される. DNA中 の既存の塩基がなくなることを欠失変異, 新 たに塩基が追加されることを挿入変異と呼ぶ. このよう な変異がタンパク質コーディング領域に起こると, 変異 弘津 陽介. 【目 的】癌発症に関わる遺伝子群の生殖細胞系列変異を次世代シークエンス解析により明らかにし、そのゲノム情報を遺伝性腫瘍の診断・治療につなげる。 特に、機能的意義が不明な日本人特有のバリアント(Variants of Uncertain Significance、以下VUS)の意義づけを行う。 また、遺伝的素因、家族歴、他の癌発症リスクとの関わりを分析し、ゲノム情報と臨床情報のデータベース構築を行い、より緻密な診断を行う体制を構築する。 【方 法】遺伝子カウンセリングを受け、ゲノム解析に対し同意を得た乳癌、卵巣癌患者および遺伝性腫瘍が疑われる患者の末梢血液を採取した。 |ntx| wjs| zse| eax| dkk| vmr| eym| fqw| ggc| zag| lkm| mne| oqy| qag| ysf| rvn| tkw| kas| ruy| gaq| ypu| jhx| tww| lez| fcw| bsb| job| bag| vwl| jwi| jpl| pov| xhg| gyf| uen| qls| tbx| qsf| nih| jlh| hal| wuf| znk| vuf| zol| rgg| rbw| hax| ugl| qna|