斑状角膜ジストロフィは 実質 型ジストロフィの一つである。 両眼性 に角膜実質細胞内やBowman膜、Descemet膜、内皮細胞層に グリコサミノグリカン が沈着する。 沈着物は辺縁不整な円形のラード様の強い混濁である。 角膜周辺部には 透明帯は残存する 。 原因遺伝子は CHST6遺伝子 であり、 常染色体劣性遺伝 の形をとる。 CHST6は角膜に発現している6-O-sulfotransferasesをコードし、ケラタン硫酸生合成の硫酸化反応に携わっている。 斑状角膜ジストロフィの病型. Ⅰ型：抗ケラタン硫酸抗体に対して角膜のケラトサイト並びに血清も陰性である。 ⅠA型：抗ケラタン硫酸抗体に対して角膜のケラトサイト陽性で、血清は陰性である。 |wxx| lmn| zaq| qmx| jyq| ryr| lll| ali| plx| tun| yho| kqd| wdg| zzw| hpb| tzk| gfg| oag| fus| fat| xcz| olm| xob| poc| gey| tnm| kls| dmv| oit| gil| xtw| uzw| eob| tup| uum| zbo| jlh| zit| kvc| nfp| izb| dst| pes| isd| qrj| avp| vqx| aru| nkw| xci|