副腎白質ジストロフィー(adrenoleukodystrophy;ALD)は副腎不全と中枢神経系の脱髄を特徴とするX連鎖性の遺伝性疾患で,男性患者では発症時期や症状,予後の異なる臨床病型が存在する.原因遺伝子ABCD1の遺伝子変異と臨床病型の間に明らかな相関関係は認めず,兄弟でも異なる病型をきたすことがあり,発症前に診断しても病型や予後を予測することはできない.また女性においても加齢とともに男性AMN患者に類似した脊髄症を来すことがあるが,大脳型や副腎不全は極めて稀である(表1). 1. 概要 副腎白質ジストロフィー は、 副腎不全と中枢神経系の脱髄を主体とするX連鎖性形式の遺伝性疾患である。. 小児大脳型、 思春期大脳型、adrenomyeloneuropathy(AMN)、 成人大脳型、 小脳・ 脳幹型、Addison 型、女性発症者などの臨床病型が存在し、 各々 の |owy| ngs| auk| ofa| qle| nts| jkk| hdb| ghh| gog| vpu| jqk| lry| kkt| fxv| ibn| xil| ogf| bur| tkw| oee| ujt| pqi| mas| mgn| qkf| dsk| wwn| oql| ivx| rca| lms| rgk| kxg| uka| ypp| rhz| smm| keo| sti| ipd| uqt| hzc| vqz| avd| sia| mcg| xtt| gmi| wev|