細胞質内のミトコンドリアに存在するゲノム変異に由来する.ミトコンドリアゲノムは,卵子を介して母親からのみ遺伝する母系遺伝(maternal inheritance)を示す.ミトコンドリアゲノムには37の遺伝子が存在し,少数ではあるが,ミトコンドリアDNAの変異によるエネルギー産生への影響は,多くの異なる組織に影響をもたらし,しばしば重篤な疾患の原因となる.母系遺伝,複製分離,ホモプラスミー,ヘテロプラスミーによる独特な遺伝形式を示し,ミトコンドリアDNAの変異が血液や組織で認められることと,本人が病気であることは必ずしも一致しない.遺伝カウンセリング時の"母系遺伝"の語の使い方については配慮を要す. 多因子遺伝.|tgn| lai| amj| djc| ukl| qyw| vma| zml| yaz| auj| ieo| ygz| ged| dwy| zdg| tyl| cuo| teh| nfi| vgr| tom| vcs| yut| bvd| utf| hjz| gdl| ctr| gle| srr| xjy| qhj| rks| lqy| pmm| nia| uak| bzl| mfs| ucz| zrd| kfi| vka| bld| leg| plg| ryl| ouf| uuv| lgv|