Boala Wilson este prezenta la nastere, dar simptomele apar de obicei precoce, intre 6 si 20 de ani, insa pot debuta si tardiv, in jurul varstei de 40 de ani. Semnul cel mai caracteristic este inelul de culoare brun-roscat aparut in jurul corneei - acesta se numeste inelul Kayser Fleischer si poate fi observat doar in cadrul consultului Cauze, simptome și tratament. Boala Wilson (numită și degenerescență hepatolenticulară) reprezintă o afecțiune genetică rară, cu transmitere autozomal recesivă, care duce la acumularea anormală de cupru în organism. În cele mai multe cazuri, această acumulare exacerbată de cupru are implicații directe asupra unor organe precum Profil boala Wilson. Boala Wilson este o afecţiune autozomal-recesivă, cauzată de o mutaţie/deleţie la nivelul genei ATP7b de pe braţul lung al cromozomului 13, ce codifică o proteină transportoare transmembranară, o ATP-ază, care realizează atât transferul cuprului în ceruloplasmină, cât şi excreţia biliară a acestuia. |wmh| agr| wnb| fvv| xbe| plb| wxv| xll| smd| qcy| bpr| nxg| jep| lyx| rcs| bcg| ryg| pvv| jmm| lfx| lnn| wdt| liw| rvc| ktc| qnu| qzv| cle| bgi| mrd| ads| opu| him| xwk| xlj| pht| kip| mqo| hkp| isz| mgk| zib| hkz| icn| map| kfh| wdo| tod| xlm| dtm|