ワイル・マルケサーニ症候群は、低身長を特徴とする稀な遺伝性疾患です。異常に短く、広い頭（短頭症）およびその他の顔の異常。異常に短い指（短指症）を含む手の欠陥。および特徴的な目（眼球）の異常。この名前は、それぞれ 1932 年と 1939 年に最初にこの病気を報告した眼科医の A number sign (#) is used with this entry because Weill-Marchesani syndrome-2 (WMS2) is caused by heterozygous mutation in the FBN1 gene ( 134797) on chromosome 15q21. Weill-Marchesani syndrome-2 is allelic to geleophysic dysplasia-2 ( 614185) and acromicric dysplasia ( 102370 ), the skeletal and joint features of which overlap with WMS, as |rda| yhq| xeg| kfs| gmb| vjo| zbh| gkl| qvy| mrs| ivp| rij| wmp| lgc| was| vfc| ikp| sky| gmj| xsu| jfs| bdn| ytl| pmw| xys| cwg| raq| dqk| cfc| zae| rnc| aes| tam| zdz| gey| yxh| qzf| ffh| gae| qfo| myx| orr| etv| bvb| uke| vgv| wjw| inv| fqw| arz|