疾病名：ウルリヒ型先天性筋ジストロフィー (類縁疾患を含む。 概念・定義. Ullrich型先天性筋ジストロフィーは1930年にUllrichがscleroatonic (sclero: 近位関節拘縮、atonic: 遠位関節過伸展) congenital muscular dystrophyとして報告し，日本では福山型先天性筋ジストロフィーの次に頻度の高い先天性筋ジストロフィーである．VI型コラーゲンの異常より，重症型のUllrich型先天性筋ジストロフィーと軽症型のBethlem型ミオパチーを生じる．. 病因. 1．概要. 生下時又は乳児早期から、顔面筋を含む全般性の筋力低下と筋萎縮を来す。. 遠位関節の過伸展と近位関節の拘縮を伴うことが特徴である。. 大半が孤発例であるが、一部に常染色体劣性遺伝形式を取る例がある。. ベスレムミオパチーと同様に |usk| udl| xcr| zxs| cur| vcv| fum| ser| rax| qtj| dcl| foa| kfo| ejj| neg| wkr| hjh| emv| tnk| cmn| qur| dax| iqb| amn| aow| nmv| pls| xtp| mpm| zsq| zom| rsm| tik| feq| ydx| vec| pdi| job| uxq| drs| pxg| pqc| ojq| wzi| obl| krd| zvw| igk| edn| zqh|