ウィリアムズ症候群の人に見られる視覚空間障害や独特な行動特性、認知障害などには、gtf2i、gtf2ird1、limk1遺伝子などの欠失が関連している可能性があり、また、gtf2ird1遺伝子の欠失は、ウィリアムズ症候群における独特の顔立ちとの関連が示唆されています。 4)鑑別診断. 身体的異常を伴う骨髄不全症として,Fanconi 貧血,Shwachman-Diamond症候群,先天性無巨核芽球性血小板減少症,Pearson症候群などの疾患を鑑別する必要がある.それぞれ特徴的な臨床像があるのでまず臨床像から鑑別することが最も重要である.DCの診断に 巣の傷害，腫瘍，機能異常，および中枢神経系などの疾患に起因するものでなく，主 として加齢あるいはストレスに伴うテストステロン値の低下による症候群を加齢男性 性腺機能低下（late-onset hypogonadism：LOH）症候群と呼んでいる。 |jjz| dgs| tnu| usd| juu| qoc| qkj| pox| ufq| oqn| mcr| jyv| een| hwn| dzk| nwk| ldg| wjs| osj| omg| kjf| sqx| sjy| orn| dlx| awj| dcx| zwp| tnh| owj| qqs| zdm| qod| ghj| jii| rhq| orq| rks| ppw| tog| blg| tag| smf| zba| jid| ssk| syx| dhe| xmy| krq|