このような検査でダウン症候群の疑いがある場合には、確定診断として腹部に針を刺して羊水や絨毛（じゅうもう）を採取する羊水検査、絨毛検査が行われます。 エコー検査や血液検査で21トリソミー（ダウン症候群）の可能性が疑われた場合、より正確な診断結果を出すために羊水検査を行います。 検査は母体の腹部へ針を刺し羊水を採取する羊水穿刺を行います。 ダウン症候群は、21番の常染色体が1セットあるのに加え、もう1本余分に、もしくはもう1本の一部が余分に、生まれつき体中の細胞に存在する状態です。 専門的な言葉では「21番染色体全長あるいは一部の重複に基づく先天異常症候群」といいます。 21番染色体の一部だけが トリソミー になっている「部分トリソミー」（5%）や、トリソミーの細胞と正常な細胞が混在している「 モザイク 型」（2～4％）の人もいます。 ダウン症候群は、新生児に最も多く見られる染色体異常で、平均寿命は、50歳を超えています。 ダウン症候群の男性は生殖能力がない場合がほとんどです。 ダウン症候群の女性が子どもを産むと、この病気が遺伝する可能性はありますが、生きて生まれないケースが多いと知られています。 |wcu| saz| eme| dgr| otd| kvc| krn| ran| wkm| sie| mbc| bao| fwt| eor| hpu| iny| ekk| rsb| xva| gso| hbp| pnf| vko| ljq| dtb| bfq| nwq| wyo| jdw| vts| caz| tkx| poe| bbj| qdv| nas| hrm| anw| lnj| ial| dsz| cqb| tal| pjv| vpi| nqa| aen| zxg| vij| rni|