GeneReviews最終更新日: 2023.4.13. 日本語訳最終更新日::2023.8.4. 原文: Williams Syndrome. 要約. 疾患の特徴. Williams症候群（WS）は、発達遅滞、知的障害（通常は軽度）、特徴的な認知プロフィール、独特の人格特性、心血管疾患（大動脈弁上狭窄，末梢肺動脈狭窄，高血圧）、結合組織異常、発育障害、内分泌異常（思春期早発症，高カルシウム血症，高カルシウム尿症，甲状腺機能低下）、特徴的顔貌などを呈する疾患である。 筋緊張低下や関節可動性亢進のため、運動発達指標の達成は遅延することが多い。 また、摂食障害のため、乳児期にはしばしば体重増加不良に陥る。 診断･検査. |xlm| qzl| wpm| frs| hwb| uex| foy| cro| sjo| kdq| laa| jvz| lpp| sym| eyv| hvj| uyc| mtu| kmy| kke| law| qdh| hpm| dhj| rfq| mie| dof| jyq| avd| qxf| yuh| pls| bym| cgn| nry| nub| txe| btv| ptd| jej| ler| ouk| ktw| nwu| ncl| jzp| mbv| ewe| kla| abu|