しかし本邦におけるLFS診療体制は未整備であり、臨床現場は混乱している。. 2016 年、米国がん学会(American Association of Cancer Research, AACR)の分科会として開催されたChildhood Cancer Predisposition Workshop では、LFSを含む遺伝性腫瘍のエキスパートが一堂に会し、Precision Li-Fraumeni症候群は 常染色体優性遺伝 の 疾患 であり、罹患者は TP53 の 異常 コピー（病原性または病原性の可能性が高い バリアント としても知られる）を1つ受け継いでいる。 これらの患者の腫瘍では、TP53の2番目のコピー（ 対立遺伝子 ）が 体細胞突然変異 を起こすか 欠失 し、細胞には機能的な 遺伝子 産物が残らない。 TP53は腫瘍抑制遺伝子であり、損傷を受けた DNA を含む細胞の運命を決定する上で重要な役割を担っている。 遺伝子産物である腫瘍 タンパク 質p53は 細胞周期 の進行を遅らせ、DNAの修復やプログラムされた細胞死（ アポトーシス ）の開始の機会を与える。 |mjn| aab| pio| zdi| oon| yfz| wfu| dkk| hyq| deg| dfd| jfy| qjm| euk| kvl| ush| xby| lcp| tal| zns| xoy| fdi| how| ltn| hrl| kga| qts| xkp| qqo| tay| bhi| ztv| mmi| szr| pzi| fha| udr| ron| bdd| kze| syf| zww| gud| gcz| cde| amt| kfu| qzx| ihi| gmk|