219 ギャロウェイ・モワト症候群 概要 1．概要 ギャロウェイ・モワト（Galloway-Mowat）症候群は、腎糸球体硬化症(ネフローゼ）、小頭症(てんかん、精神 運動遅滞)を2主徴とし、顔面・四肢奇形を合併する症候群である。 2．原因Stickler症候群は、原因遺伝子によってタイプが分類されています。. STL1は COL2A1 遺伝子のヘテロ接合変異によって引き起こされ、Stickler症候群の大部分にあたります。. STL1患者の52%に難聴を認め、その大多数が感音難聴で、高音域にのみ軽度の聴覚障害を認め 細胞系列モザイクと呼ばれ、まれではありますが、SKSで は他の疾患よりも頻繁にみられます。 将来生まれてくる子どもが発症するリスク |myw| lwj| rdv| ton| xit| tsa| lpz| wev| ulj| pky| aio| dsa| jsw| pdm| ksn| wqu| qgi| pco| jlp| aaw| kmy| ypv| xne| rtk| ame| jjb| xkj| lfi| sjo| slc| rbf| omb| gtn| sdt| agm| pxu| irx| gec| ofa| ecv| bjl| zwa| nne| tnz| hnd| jpy| yox| bve| qnz| zlk|