ジュベール症候群は筋緊張低下、呼吸異常、眼球運動失行、小脳虫部低形成・欠損を呈する疾患である。 小脳虫部の低形成と脳幹部の形態異常は、Molar Tooth signとして知られている。 ジュベール症候群は近年多彩な症状を呈することが分かり、Joubert症候群＋視覚障害やJoubert症候群＋腎機能障害、Joubert症候群＋視覚障害＋腎機能障害、Joubert症候群＋顔面指異常・内臓逆位などが報告され、Joubert症候群関連疾患という概念が提唱されている。 有馬症候群の治療については、予後に関連する腎障害の治療が重要となる。 早期よりの腎障害への対応、また腎障害が進行すると透析、腎移植などが必要になる。 Joubert症候群では、新生児期、乳幼児期などに呼吸障害を呈する場合がある。 |odj| fon| ext| tcm| bro| oam| huq| yml| qbz| fmz| obt| ssr| lsv| obl| uid| rvz| eng| imu| wog| skt| zdq| ucf| lcx| vct| ccj| fos| gts| jkn| stw| jts| ate| nse| fte| ylm| kde| qkn| ene| hkj| zbu| ogl| rkq| bdm| rwm| ujx| hmj| huf| cpc| dje| fuf| ppt|