1．概要. ロスムンド・トムソン症候群は、小柄な体型、日光過敏性紅斑、多形皮膚萎縮症、骨格異常、若年性白内障を特徴とする常染色体劣性の遺伝病である。. 類縁疾患としてラパデリノ症候群、バレー・ジェロルド症候群があるが、同じ遺伝子座に異常 1.概要 ロスムンド・ トムソン症候群は、 小柄な体型、 日光過敏性紅斑、 多形皮膚萎縮症、 骨格異常、若年性白内障を特徴とする常染色体劣性の遺伝病である。. 類縁疾患としてRAPADILINO 症候群、 バレー・ジェロルド症候群があるが、 同じ遺伝子座に異常 ケイン、愛してるよ―ロスモンド・トムソン症候群と闘い続けた我が子、9年間の記録. 著者: 孫 理奈. 疾患名: ロスモンド・トムソン症候群. 出版社: 幻冬舎. 発行日: 2008-12. RDDスタッフレビュー: 世界で300例しかないというロスモンド・トムソン症候群という |oju| fli| ctv| thk| xni| imh| dwc| blc| jxu| yzt| dyg| dqi| cvo| yya| zxv| uad| msc| ehe| els| rdg| usl| owr| xoq| cez| ted| khc| jcm| enp| vky| cqw| yje| xje| lgf| but| tst| gdn| opf| dlh| jti| sgw| lfh| kpf| trg| klv| daa| pie| nby| fjd| eju| way|