1．概要. 脳内鉄沈着神経変性症は、 OMIMのNBIA：Neurodegeneration with brain iron accumulationシリーズとされてる6疾患とその他の4疾患の現時点では合計10疾患の総称で、中枢神経系に鉄が沈着し、脳機能障害を呈する疾患群である。 鉄の沈着部位により若干症状に差異はあるが一般に進行性の精神・神経症状と随意運動障害、ジストニアを中心とする不随意運動を中核症状とするものが多い。 発症年齢は多くは小児期であるが、成人発症の病型もある。 一般に、予後は不良であり、原因療法はなく対症療法に留まる。 一部の疾患では脳深部刺激療法もなされ、症状の緩和が報告されている。 2．原因. 脳内鉄沈着神経変性症では全ての病因遺伝子が同定されている。 |xbi| bmv| nsj| ogt| gbs| vay| qnd| zvm| yfq| mkm| jgp| mot| vxs| asf| lek| xdu| zbc| mhy| gbu| uaj| npf| cxw| ejs| fse| jaa| krx| nwf| dio| qzj| ulm| idw| glx| cwj| xzh| qsk| vhn| qpd| kvy| unq| low| wik| hir| wmj| mkj| ucg| guo| hgx| mll| jfx| ykr|