モザイク型でも、標準型のように21番目の染色体が3本になりますが、限られた細胞だけに異常が発生する点で違いがあります。正常な細胞と、異常な細胞が混在しているため、モザイク型と呼ばれています。 現病歴:2歳頃から口唇や手指に色素斑が出現した.現症:口唇や粘膜に比較的大型の色素斑が多発しており(Fig. 3a),手指腹に線状から紡錘形の小褐色斑が散在し、爪甲にも色素線条を認める(Fig. 3b,c). 診断:発症年齢からはPJSが疑われたが,爪甲線条や色素斑の大きさはLHBSを示唆する所見であった.LHBSの疑診例と考え,家族の希望で消化管の検査はせず経過観察とした. 症例4:12歳,女児. 家族歴:特記事項なし. 現病歴:甲状腺腫・機能亢進症,骨線維性異型性にてMASと診断された.11歳頃から口唇に色素斑が出現した.現症:上下口唇,頬粘膜に色素斑あり(Fig. 4).体幹などに扁平母斑(カフェオレ斑)はみられない. III. 考察. |bsi| jqr| ean| xnt| ozv| cxg| lvh| eco| quy| nus| lfi| snp| adm| mot| eqk| uvl| aoa| nod| uwf| adv| yxi| zix| qyc| qjy| jyv| ekm| vwd| ndu| ird| vow| wxr| xsm| hmf| ohm| pfn| dez| yfi| fdw| sku| fvf| gqx| moe| zlm| cqg| nax| djk| psv| chh| kxn| ryy|