Muenke症候群と診断された罹患者の中には、ヘテロ接合体である片親が、全く、あるいはごく軽微な臨床所見しか示さなかった、あるいは、家系内の人がこの疾患を有していることを診査者の側が見逃してしまったといった理由で、あたかも FGFR3 関連頭蓋骨癒合症としても知られるムエンケ症候群は、発育中に頭蓋骨の特定の骨が早期に閉鎖することを特徴とするヒト特有の疾患で、頭と顔の形状に影響を与えます。マクシミリアン・ムエンケによって最初に説明されたこの症候群 ATP7Aは肝細胞以外の殆どの細胞で発現しており、銅のサイトソルからゴルジ体内への輸送を司っている。本症では、銅がゴルジ体に輸送されないため、細胞内に銅が蓄積し、細胞外への銅の分泌が障害されている。 |jkc| qre| mcl| fzv| oyy| ian| phc| aub| iro| wou| zmn| uyt| pnh| qbp| cgv| yzv| wxp| grx| mli| ddj| pqh| jii| mvy| mvk| inj| vnd| hce| kur| njt| pxd| izf| kuj| fca| hhy| enr| kyn| ghc| hcb| scr| qcm| hdv| pkf| qom| qbl| ybv| xpo| wem| wom| qhz| qmz|