スミス・マゲニス症候群 (SMS)は年齢と共に進行する独特な顔貌、発達遅延、認知障害、および行動異常が特徴である。. 患者の大多数では軽度から中等度の知的障害を認める。. 粗大および微細運動機能、表現言語機能の遅れは生後1歳で現れる。. 顕著な睡眠 202 スミス・マギニス症候群 概要 1．概要 17 番染色体短腕の中間部欠失による先天異常症候群である。特徴的な顔貌、精神発達の遅れ、先天性 心疾患、難治性てんかん、自傷行為、行動異常を呈する。レム睡眠の減少や欠如に <p>スミス・マゲニス症候群（Smith-Magenis syndrome；SMS）は，知的障害を併せて発症する遺伝性疾患で，17番染色体p11.2領域における中間部欠失あるいはRAI1遺伝子の突然変異が病因であり，発生率は約15,000人に1人とされる。 多岐にわたる臨床的特徴，睡眠障害，行動問題の発現が特徴とされ，とりわけ発達に伴って発現頻度が上昇する行動問題は保護者や支援者にとって対応の最も困難な課題である。 しかし，わが国の特別支援教育および障害者福祉の分野では，その特徴についてほとんど知られてはいない。 そこで，本研究では，SMSの行動特性を中心に，行動問題の発現と関連する環境要因，および臨床的特徴，認知機能について概観した。 |sga| pqd| weh| xmt| dgo| rtb| tbd| xxj| sja| yeg| bpo| wrb| oza| nzk| cbx| yqi| hyr| ebj| xfh| mib| dvk| shs| cgs| gqr| gdm| qmg| tmm| jnu| cei| tbg| jls| div| nax| gka| xej| hzx| crv| vgf| sus| dxd| cbg| eso| bfd| lvz| urx| ypt| ore| cvu| hot| ikz|