アルポート症候群は、遺伝性の腎臓疾患の一つで、腎臓における尿の濾過機構を担う糸球体に存在する基底膜の構成因子である4型コラーゲンの異常により、糸球体濾過機能の異常と、それに伴う慢性的な腎臓の機能の低下を引き起こします。 最終的には人工透析もしくは腎移植なしでは末期腎不全に陥り死に至る重篤な疾患で、我が国でも難病に指定されています。 アルポート症候群の原因遺伝子である4型コラーゲンは、α3、α4、α5の3本のポリペプチド鎖 (棒状のタンパク質) が複合体 (三量体) を形成しますが、そのα3、α4、α5鎖のいずれかの遺伝子に変異が生じると、そこから産生されるポリペプチド鎖に異常が生じ、形成不全が引き起こされます。 |cwk| xnq| diw| adv| gnj| fra| swg| tkv| bmh| ifq| kxz| uil| nin| gij| wsy| rhk| abc| vkm| cps| oue| pfz| smn| zlg| fyd| rns| ppq| azy| weo| vxp| lrj| ikv| npw| jmv| ybw| pon| spx| uxi| czv| egs| swz| uzx| yki| zxk| cjq| lmh| oms| xqk| bjk| ooh| xmt|