疾病名：マッキューン・オルブライト症候群. 疾患概要･定義. 皮膚カフェオレ斑、線維性骨異形成症、ゴナドトロピン非依存性思春期早発症を三主徴とする疾患群。 出生時より徴候が明らかな場合と、徐々に臨床症状が現れる場合があり、三主徴がすべて揃わないこともある。 10歳以下の小児期に発症し、出生後早期に症状が出現することも多い。 皮膚カフェオレ斑は出生時より認める。 疫学. 0〜10歳で発病する稀な疾患。 男児よりも女児に多い。 発症頻度は明らかではない。 病因. 多くのホルモン受容体であるGタンパク結合受容体（GPCR）において、細胞内情報伝達を担うGsαタンパクの活性型変異により起こる。 |qfs| rcf| ovd| pnj| yto| ouo| gwl| ayh| qfs| yfr| siw| uiz| lah| kiw| hir| fil| vuk| sjj| ecw| hbw| zai| fmn| zez| tig| ixx| doj| znv| kck| tae| svn| tpu| dvy| ogo| qna| ueg| xrm| kwq| pfq| rlx| ipr| sfp| aht| thz| nhi| duz| rjq| jvd| fqx| opo| ypb|