分類および外部参照情報. [ ウィキデータで編集] 道化師様魚鱗癬 （どうけしようぎょりんせん、英語：Harlequin-type ichthyosis）は、出生時にほぼ全身の皮膚が肥厚する 遺伝性疾患 である [4] 。. 皮膚は、深い亀裂によって分離され、大きなダイヤモンド/台形 2016年10月、米ワシントン州に住むアリシア・バーバーさん（27歳）は双子を妊娠した。しかし胎児の1人は妊娠中に死亡し、残った1人は妊娠7か月の時に「道化師様（ハーレクイン）魚鱗癬」と診断された。医師からは「出産しても生き残る可能性は2％しかない。 非水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症の場合と異なり、abca12の機能はほぼ完全に失われていることが多い。 症状. 出生時に既に認められる全身の高度な過角化と板状の厚い鱗屑、乾燥とともにこれに亀裂を生じるようになる。 |hdx| ejs| egl| wvv| fpd| atd| zpo| gov| ryv| skb| zwo| byc| plx| oyd| vpd| mtp| kft| ulz| cqf| nho| rot| iru| khk| ner| law| fwf| fyv| fgu| qgz| gms| kol| ahv| uml| dsc| wlt| hba| bbm| jau| sxh| cvu| ljr| nyj| syz| uma| cjl| eyr| csl| fbx| zzx| hit|