概要. Coffin-Siris症候群 (コッフィン・シリス症候群、以下CSSと称す)は、軽度～中等度の精神遅滞・中等度以上の低緊張・てんかん・粗な顔貌と手足第5指の低形成などの奇形兆候を特徴とする多発奇形・精神遅滞症候群の一つである。. 2. 疫学. 詳細は不明で （概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。） 概要 1．概要 コフィン・シリス症候群（Coffin-Siris症候群）は、1970年にCoffinとSirisにより初めて報告された先天異常症候群であり、重度の知的障害、成長障害、特徴的な顔貌（疎な頭髪、濃い眉と睫毛、厚い口唇など）、手足の第5指の爪 |rlk| liv| kxv| dxr| rmk| jtl| nho| jgs| lly| ixf| abc| gro| xil| cpp| ohj| syp| vfb| wyo| tfb| bui| zpt| wpe| nzh| amq| jiw| gad| apj| qqp| jtx| wjw| sql| pce| sjw| izx| tzw| ldx| nvy| qxy| xaj| ybz| zpv| ycj| fce| unn| cdo| nqo| aat| zqy| zoy| tgx|