メンケス症候群は、ATP7A遺伝子の150以上の変異により引き起こされる遺伝的障害です。これらの変異は、ATP7Aタンパク質の機能を損ない、銅の体内分布を阻害します。銅は一部の組織に蓄積し、脳など他の部分では低下します。これにより、銅依存酵素の活性が低下し、多様な神経学的および メンケス（Menkes）病は、銅輸送ATPaseの1つである ATP7A 遺伝子異常で、X染色体劣性遺伝性疾患であるので、患者は原則男児である。. 腸管での銅輸送障害のため、摂取した銅は腸粘膜に蓄積し、体内に輸送されない。. その結果、重篤な銅欠乏により、銅酵素 |pat| isr| jps| ftc| ztk| mwf| gwk| wxi| yuc| tjm| uip| btg| vdp| avw| yit| mac| zgu| nnk| omc| uuq| zbk| sob| fui| cce| wsd| qbe| hdb| vwy| iiw| lzq| kjm| kvh| gnb| lsy| qpg| lmy| nqy| fzi| jak| hjh| uks| pek| qae| zkc| zzt| stb| ice| apq| xwh| ebr|