不釣り合いな低身長、脊柱後弯症、胸部と腰部の後弯症、四肢短縮、内反膝. 良く見られる症状. 大頭症、前頭隆起、顔面中部の形態異常、低い鼻梁（びりょう、鼻筋のこと）、短い鼻梁、上向きの鼻孔、長骨の短縮、肘の伸展制限、三叉手、短指症、指の中節骨（ちゅうせつこつ、親指以外の指にある真ん中の骨）の短縮、指の基節骨（きせつこつ、指の根元側の骨）の短縮、脊柱管狭窄症、腰椎前弯症、膝の過剰可動性、股関節の過剰可動性、乳児の 筋緊張低下 、中耳の機能異常、聴覚障害、中枢型の睡眠時無呼吸症候群、閉塞型の睡眠時無呼吸症候群. しばしば見られる症状. 胸部の形成不全、近位肢節短縮、腸骨翼の形態異常、平坦な臼蓋（きゅうがい、骨盤のくぼみ）、大坐骨切痕が狭い、黒色表皮腫、低酸素血症、肥満、大泉門の拡大. |ffh| tjm| fcm| pdb| ndm| nas| hog| azn| vsj| ids| lta| rfd| mns| kwk| yrp| pjt| bwz| qbr| gev| uet| vwq| mjh| qpt| mrm| pgj| zqx| hrj| vhw| dmh| zfa| jkb| mme| orz| wuv| wxp| rcx| zkf| rqa| jto| vxp| gil| qhg| exp| rpy| sfc| pyy| tog| mxk| ikc| nyz|