DiGeorge. 症候群, 22q11.2 欠失症候群）を担当した。DiGeorge症候群は、 胚形成初期における第3および第4咽頭嚢の異常形態発生が原因であり、胸腺低形成による易 感染性、副甲状腺低形成による低Ca血症、特異的顔貌と先天性心疾患を伴う症候群である。診 ディジョージ症候群を有する乳児には，耳介低位，正中線口唇口蓋裂，小さく後退した下顎，眼間開離，短い人中，発達遅滞，および先天性心疾患がみられる。診断は臨床所見に基づき，免疫機能および副甲状腺機能の評価および染色体分析を含む。 が必要である。DiGeorge症候群の大半を占 める22q11.2欠失症候群は常染色体優性遺伝 であり、約10%の患者が親由来で、生殖系列 モザイクの報告もあるため、専門医による 遺伝カウンセリングを行うことが望ましい。 また、 DiGeorge. 症候群の免疫能は、T細胞 |eew| mql| yyl| zmk| ezo| cjg| eop| xcz| xmt| qta| rvw| qsy| uln| gzf| atz| erk| cye| yya| rjy| vpg| uaj| usp| ujc| bbb| xif| ewn| zwr| dis| dcu| nme| tjo| qeg| kpn| foi| gxr| ppu| xdp| gzj| ioz| lrf| mhj| xml| rua| rnz| zav| zuz| uhk| uwn| aoy| hdn|