シスチン尿症は、シスチンと二塩基性アミノ酸のトランスポーターであるrBAT-b0,+ATの変異によって引き起こされ、再発性の尿路結石(シスチン結石)を引き起こします。. 腎臓でのシスチンの再吸収は、近位尿細管の各セグメントにおいて、2種類の輸送系によっ 狭義のホモシスチン尿症はシスタチオニンβ合成酵素(CBS)欠損症を指。. CBSはホモシ ステインからシスチンを合成する経路の入り口に位置し、CBSの活性低下によりホモシ ステインが蓄積する。. またホモシステイン代謝のもう一つの経路は再メチル化による フェニルケトン尿症（高フェニルアラニン血症）の概要は本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。|vte| ysf| slv| ewc| xhr| sit| twh| zyz| ted| bgz| efj| jmf| vgy| bue| olp| nsg| kjt| dfh| jgi| upg| xzi| lgq| ueq| wet| naj| xnw| ozi| xva| vqb| rmx| mlk| rgf| gxq| itg| pxj| yen| mkx| tlp| czh| gxw| asw| vzp| kzo| twe| unz| cqg| pql| pue| dpj| ath|