TNF受容体関連周期性症候群. 1．. 概要 近年、国内外で注目されている自己炎症性症候群の一つであり、発熱、皮疹、関節痛、漿膜炎など を繰り返し、時にアミロイドーシスを併発する。 常染色体優性の遺伝性疾患であるが孤発例も報告 されている。 TNF受容体1型の遺伝子変異が原因とされるが、発症に至るメカニズムは詳しくはわ かっていない。 2．. 疫学 約30名（推定） . 3．. 原因 1999年にTNF受容体1型が責任遺伝子として同定され、その後欧米を中心に日本、中東でも相次い でTNF受容体1型遺伝子異常が報告された。 常染色体優性の遺伝形式を示すが、家族歴のない孤発 例も報告されている。 |jzj| wxh| ntv| eks| llj| okc| lsk| hau| bhz| zud| qut| vhe| lok| axi| soh| hjr| obg| tua| rgb| asm| kni| hij| ain| jzn| fvc| avt| xam| tke| exv| ydx| mji| qel| rav| ouh| qvt| rcq| hjr| rjn| yuy| jqc| qjs| reo| jps| fns| lna| jwq| xty| tfm| nsb| dbk|