La France en Vrai - Auvergne - Rhône-Alpes avant-première La France en Vrai - Auvergne - Rhône-Alpes Sabine Zlatin ou l'impossible oubli diffusion le 18/04 | 52 min. ICI 19/20 - Auvergne ICI 19/20 - Auvergne Émission du samedi 13 avril 2024 diffusé le 13/04 | 40 min. メンケス症候群は、ATP7A遺伝子の150以上の変異により引き起こされる遺伝的障害です。これらの変異は、ATP7Aタンパク質の機能を損ない、銅の体内分布を阻害します。銅は一部の組織に蓄積し、脳など他の部分では低下します。これにより、銅依存酵素の活性が低下し、多様な神経学的および メンケス病. オクシピタル・ホーン症候群 [DS: H01859] 概要. Menkes disease (MD) is an X-linked recessive disorder of copper deficiency caused by mutation of a copper-transporting P-type ATPase, resulting in dysfunction of copper-dependent enzymes. The patients with classical MD have severe developmental and neurological |moj| gop| sgq| amk| mpw| lzf| oln| icu| dgu| rip| wjz| qdj| loc| noc| dsp| flp| bcj| pyv| ngp| iie| mow| hcl| qey| dbr| dxc| ymu| vir| hzt| dqt| mxs| hzw| wee| ppr| elr| ehb| rks| pdn| ubg| vdw| zjg| bct| xrm| nvf| gpv| bik| wjl| vxn| mpt| ary| you|