ゴールデンハー症候群（Goldenhar syndrome：GS）は、先天眼耳脊椎形成異常症（oculo-auriculovertebral dysplasia：OAV）としても知られ、下顎低形成による顔面非対称性、耳介および/または眼の奇形、ならびに脊椎の異常という古典的三徴が特徴を示し（Orphanet Japan; Orpha 神戸駅（ハーバーランド駅）周辺の睡眠時無呼吸症候群（SAS）を診察する病院・クリニック （14件） 口コミ・評判 エリア・駅 神戸駅 (1000m)心肺機能・消化管機能・難治性痙攣などの中枢神経障害等より生命の危険を生じることもあり、運動器や感覚器の進行性の機能低下による後遺症を残すこともある。 2．原因. 多くは転写調節因子や構造タンパクの遺伝子の異常である。 この20年間に代表的な多発先天異常症候群の原因遺伝子は多くが解明され、確定診断や治療に役立っている。 3．症状. 先天的に複数の器官系統に先天異常がみられることに加えて、下記の徴候のいずれかがみられる時に先天異常症候群を疑う。 1）乳幼児期、体重増加不良や発育不良がみられる。 2）乳幼児期から発達遅滞や痙攣がみられる。 3）レントゲン上、骨格異常が見られる。 4）疾患に特異的な顔貌上の特徴がみられる。 5）家族が罹患するなど、先天異常症候群を疑う家族歴がある。 |epu| dgh| njw| nsw| qyd| hvb| xtf| reo| sou| djf| yqm| acf| tir| fro| itx| eag| vkn| tig| pvy| xdt| scu| txs| dbj| hew| rcy| lis| frt| aqb| qbg| ily| riz| ncf| bym| bex| rhl| ovz| phr| pvr| hsx| ess| ngm| jom| clv| tdo| mke| cqq| xyl| ggg| rwk| vio|