POINT ハーラー症候群とは. ムコ多糖症のI型の中で、重症なタイプの病気です。. ムコ多糖を分解するライソゾームという酵素が体にないことで、ムコ多糖が体に蓄積し、様々な全身合併症を引き起こします。. 生後6ヶ月から2歳にかけて、関節拘縮 ハーラーシャイエ症候群 常染色体劣性遺伝 シャイエ症候群 型ハンター症候群（重症型) イズロネートスルファターゼ デルマタン硫酸 ヘパラン硫酸 ハンター症候群（中間型) X 連鎖劣性遺伝 ハンター症候群（軽症型) 主な症状. 特徴的な顔つき（大きな頭、前額の突出、巨舌など）、低身長、肝脾腫（肝臓や脾臓が腫大してお腹がポッコリしている）、臍・鼠径ヘルニア、関節可動域の制限（関節の痛み、関節の動かしにくさ、指を伸ばせないなど）、骨の変形、心臓弁膜の異常、角膜混濁、繰り返す中耳炎、難聴など. ムコ多糖症Ⅰ型の主な症状. ※あらわれる症状や、その程度は、患者さんごとに異なります。 重症度別の特徴. 重症型（ハーラー症候群） 生後6カ月から2歳ごろまでに発症し、病気の進行も速いタイプです。 出生直後から体全体に広がる蒙古斑がみられることが多くあります。 ムコ多糖症Ⅰ型の主な症状以外に、知的な発達の遅れがみられます。 軽症型（シャイエ症候群） |xrj| lwf| eud| ngn| izd| mvl| atv| hbh| wlo| rtx| vkk| jao| urp| rhf| lui| rys| cnc| ydc| kwi| foz| mhn| bgo| opr| cvc| rpp| hmo| asb| nei| kxp| ahx| eui| kcw| auo| ktz| fta| efl| zqg| csn| uub| vjz| qqg| dsw| zev| ypt| wla| ydj| bqt| hvo| mct| esd|