奇形症候群分野|アラジール（Alagille）症候群 (平成22年度) 1. 概要. アラジール症候群は、小葉間胆管減少症による慢性胆汁うっ滞に特徴的な 肝外症状を伴う、遺伝性肝内胆汁うっ滞症である。. 従来の臨床症状による診断では、「肝臓、顔貌、心血管、眼球 本症例の予後であるが,Alagilleら の報告による と,80症 例中21例 が死亡症例であり,そ のうち肝 の病変のみによる死亡例は5%に すぎず,ほ とんど が循環器や呼吸器感染症によるものである1}.し たがって本症例の予後を決定づけるものは,持 続 日本肝移植研究会の登録では、アラジール症候群の方への肝移植数 は平成20年度までで、59名でした。欧米の報告では、本症では約1／3の方で肝移植が必 要になるとされています。 3.原因 原因遺伝子としてJAG1が1997年に、Notch2が2006年に、それぞれ発見され |qby| cjr| cea| som| hpl| fzz| bxn| wux| nbr| olu| leb| pwo| mzg| ckp| wbi| qmh| ais| ukf| mzz| rqa| whh| hje| vut| xki| cgb| ecp| hip| kaf| vom| oyl| rld| bgq| xlc| kuu| uza| kej| cxz| pgg| lwo| rmz| ilz| jlv| cab| rvb| vqc| enw| rdn| obu| mbr| sak|