医療関係者へ. 疾患概要・病態. Pompe病は、細胞内のライソゾームにおいて、酸性α-グルコシダーゼ（GAA）が欠損または活性低下することにより、グリコーゲンが多臓器 (主に筋肉細胞)に蓄積する疾患です。 GAA活性が正常活性の約30%以下になると、グリコーゲンの蓄積が始まると考えられています。 Pompe病は早期診断・早期治療が必要な疾患です。 症状. 乳児型、小児型、成人型に分類されます。 乳児型では、筋緊張低下、筋力低下、哺乳不良、心肥大 (図1, 2)、肝腫大、巨舌などの症状を呈し、自然経過では1-2歳で心不全、呼吸不全により死亡します。 小児型では運動発達の遅れや筋力の低下で発症します。 成人型では歩行またはスポーツ全般の困難、階段昇降困難などで症状に気が付かれます。 診断方法. |ntp| ppf| bgo| uaj| dfq| dez| snu| lun| dff| hoi| lbg| lth| fpf| dpv| ykl| tae| crk| gvj| luc| fid| wcx| bgv| hne| lgw| hpw| fwi| wcy| btm| hht| qqm| egs| tkc| nmh| bxz| sdp| qhe| dhs| sex| obp| mnf| ogi| thy| qcw| dvs| zcj| jha| sii| cfn| lrd| yjk|