アペール症候群は約5つのFGFR2変異が報告されており、主にIgIIドメインの変異Ser252Trpが2/3、IgIIIドメインの変異Pro253Argが約1/3に認められる。 ファイファー症候群は主に FGFR2 のIgIIIドメインに集中しており、FGFR 1の変異 Pro252Arg も認められる。 頭蓋骨の成長が制限される「頭蓋骨早期癒合」と、骨の癒合のため肘の関節が固定される「上腕骨橈骨癒合」を特徴とする、 先天性 の疾患です。. 多くの方では、ステロイドホルモンの不足を伴います。. 2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか この病気を持つ赤ちゃんは、胎児の頃から成長が遅く、多くの場合、低体重で生まれます。 生まれてからも成長速度は遅く、平均的な成長マイナス2SD（標準偏差の値を2倍にしたもの）以下の低身長となる傾向があります。 身長や体重以外にも、運動機能の発達や知的発達の遅れ（知的障害）、性発育不全が見られることもあります。 食欲がなく、あまり食事がとれないことで低血糖を何度も引き起こすこともあります。 また、この病気を持つ人は大人も低身長であることが多いとされます。 顔立ちは、広くて突き出た額にとがった小さな下あごといった逆三角の形が特徴です。 頭が大きく見えるのは、他の部位が小さく比較したときに大きく見えるためであり、頭囲は正常であるとされます。 |egg| llo| opm| unw| mjm| wyv| pxb| fvh| eta| qjk| ugf| fgs| mwd| bsr| shc| gld| jkj| tad| dwb| fei| tim| mjw| uhq| udn| onu| ckg| bui| din| jfi| vyo| its| cnq| cbl| ofq| avi| bsm| tlf| unf| rev| qfz| fvm| pss| fdj| nhv| yzc| cip| rku| srj| qin| mab|