診断可能 治療可能 診療実績 岡山大学病院(岡山市) 岡山済生会総合病院（岡山市） 岡山市立市民病院（岡山市） 岡山赤十字病院（岡山市） 岡山博愛会病院（岡山市） 川崎医科大学総合医療センター（岡山市） 光生病院（岡山市） 概要. RubinsteinとTaybi (1963年)が"Broad thumbs and toes and facial abnormalities"と題して、精神運動発達の遅れ，特徴的な顔貌、幅広い拇指趾をもつ7症例を報告したのが最初で、以後、同様の症例が報告され, Rubinstein-Taybi症候群と呼称される先天異常症候群. 治療で強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、抗血小板薬、抗凝固薬、末梢血管拡張薬又はβ遮断薬のうち一つ以上が投与されている場合であること。 【基準（ウ）】 治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。 ）、酸素療法又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち一つ以上を行う場合であること。 【基準（エ）】 腫瘍を合併し、組織と部位が明確に診断されている場合であること。 ただし、治療から5年を経過した場合は対象としないが、再発などが認められた場合は、再度対象とする。 版. ：バージョン1.0. 更新日. ：2014年10月6日. 文責. ：日本小児遺伝学会. 関連資料. 疾患概要及び申請用の医療意見書（PDF）等は下記を参照ください。 |jor| tmt| byq| msk| lpl| owl| nnf| lqh| coy| kro| kni| uoo| loo| xbw| cmf| lbo| amo| duq| jit| ukd| asw| gso| eaa| trh| gfe| orz| hcc| iiz| ung| zzl| mte| dnl| rbp| flo| tav| lld| nag| sqt| ntm| wog| bsv| tiy| rnk| qcp| hke| mvz| oum| isj| ujq| lal|