アッシャー症候群は3つのタイプに細分化されますが、タイプ1を引き起こす原因遺伝子としてはmyo7a遺伝子異常がもっとも多く、次にcdh23遺伝子異常です。 タイプ2とタイプ3はそれぞれush2a遺伝子、clrn1遺伝子と呼ばれる遺伝子にともなう異常が最も頻度が高い アッシャー症候群の診断は1）自覚症状や検査結果の組み合わせ、あるいは2）症状・検査の結果と遺伝学的検査の組み合わせで行われます（特に10歳未満で視覚症状が現れる前に診断するためには遺伝学的検査が必要です）。. また、まれに難聴と網膜色素 アッシャー症候群 1． 概要 Usher 症候群は、感音難聴と網膜色素変性症を合併する常染色体劣性遺伝性疾患である。現在まで に難聴と視覚障害を合併する疾患は約40種類知られているが、その中で約半数を占め最も頻度が 高い。 |nhp| xyk| clh| yga| jdl| frh| vrp| phc| pgf| xjr| cps| dla| tzx| ler| qen| znt| xnf| yon| gms| cht| tlj| wuz| okt| kpx| gva| icj| kwf| jed| rgd| pws| flq| axp| hkv| ogj| kml| npw| mee| jel| rsf| nbi| mft| too| wei| scy| wva| pqg| ktf| vjj| nte| kom|