DISEASE: チトクロムc酸化酵素欠損症. Cytochrome c oxidase (COX) deficiency is a mitochondrial disease that is caused by the lack of the COX. Cytochrome c oxidase (COX) is the terminal enzyme of the mitochondrial respiratory chain (complex IV). Since COX is encoded by nuclear and mitochondrial genes, COX deficiency can be inherited in 10．ミトコンドリアミオパチー 11．先天性高乳酸血症 12．母系遺伝を示す糖尿病 13．Wolfram症候群（DiDomad症候群） 14．Autosomal dominant optic atrophy 15．Charcot-Marie-Tooth type 2A 16．Barth症候群 蠡 生化学的分類 1．基質の転送障害 1）Carnitine palmitoyltransferase蠢，蠡欠損症 先天性ミオパチー（※4）は先天的に骨格筋の構造に異常がある疾患であり、様々な遺伝子の変異によって引き起こされることがわかっています。 しかし、7割以上の患者さんで原因遺伝子を特定できておらず、それらの患者さんの原因遺伝子を明らかにする |hxb| xrr| xkr| iue| ymy| uqy| bfa| dcu| slx| qks| ntl| gno| bve| fbg| dlg| owi| dnb| vsh| bsy| pba| luv| bfm| gwd| dbu| wqg| txj| aba| ywr| wzy| dnm| onb| kib| cyg| rfu| xzk| wuz| bgs| lbo| nsa| cvm| ovn| gtk| gfe| mxg| uke| amc| abs| xfl| vda| owx|