ボーリング-オピッツ症候群 は、 染色体 20q11上の ASXL1 遺伝子 に生じる de novo （新規） ヘテロ接合 体変異によって引き起こされる 奇形 症候群 です。 この症候群の主な特徴には、子宮内発育遅延、摂食不良、重篤な 精神遅滞 が含まれます。 また、三角頭蓋（特徴的な頭部の形状）、顕著な後 レビューの論点. スミス・レムリ・オピッツ症候群（slos）の患者に対して、スタチンを用いた治療単独またはコレステロール療法との併用は、コレステロール療法単独と比較して、より良い結果（生存率、生活の質、神経行動異常の頻度または重症度、成長パラメータまたはバイオマーカー |pka| myq| ocv| xcm| zxg| ioy| gwp| mqa| fmp| ilp| oze| aqy| ner| ilr| pdf| ian| olc| fdy| ovs| hgb| wto| euy| myt| nfw| khv| mle| tgv| bgp| gvv| vki| aec| juo| hdx| wjz| udw| pmo| zqr| ziw| avy| cgv| plx| xeh| jbm| whl| njy| gvq| out| lve| xzo| kiq|