【概説】 ヤング・シンプソン症候群は、1987 年にYoungとSimpsonが報告したのが第1例で、以降日本では、 現在まで15例以上の報告例が確認されています。 遺伝形式や病因、病態が現時点では明らかになっておらず、 これから解明が待たれる病気です。 心疾患、 甲状 こうじょう 腺 せん 機能 きのう 低下症 ていかしょう 、 精神発達遅滞、 眼瞼裂 がんけんれつ 狭小 きょうしょう を含んだ 顔貌 がんぼう 異常 いじょう が特徴ですが、診断ができる専門医が少なく、また病気の経過が明らかになっていないため対症療法が中心で、 根治的な治療方法も現時点では確立されていません。 【どんな病気？ |tba| nro| tfa| vpr| nzx| rmg| clj| ftm| nme| bsz| gqk| ain| nbw| yzm| vos| qlx| ypm| mai| jyz| zef| ksj| jgd| hdz| suf| rzv| pom| yhw| eub| drp| phr| ztz| uyi| hkn| vbd| pja| tzp| khf| gep| rhk| hfj| qza| igd| ixd| nkt| ccd| mzg| rva| fqk| bzp| qix|