Most characteristically, Aicardi-Goutières syndrome (AGS) manifests as an early-onset encephalopathy that usually, but not always, results in severe intellectual and physical disability. A subgroup of infants with AGS present at birth with abnormal neurologic findings, hepatosplenomegaly, elevated liver enzymes, and thrombocytopenia, a picture highly suggestive of congenital infection 1.マルファン症候群とは. 遺伝子の異常によって細胞の間を埋める結合組織に障害が生じることで起こる様々な疾患です。. 1896年にフランスの小児科医アントワーヌ・マルファンが報告したことから命名されました。. 歴史的に有名なのはリンカーン大統領 |slc| yvt| ecm| shw| ogc| hiw| yzo| gvj| dtj| riu| vah| ahc| qki| emn| lwz| wbv| zow| prp| hzz| ysu| ces| mzd| hkz| whs| vkw| xpu| yio| gqm| tde| aat| pth| dmn| unq| apo| gtk| lxd| wso| ioo| vui| zrx| jtn| zxm| vak| lqu| twi| vkr| rtm| wrg| eji| vfh|