主な症状. 筋緊張低下、哺乳の問題、活気のなさや全体的に平坦な顔貌、短頭(前後径が短い)、内眼角贅皮、眼瞼裂斜上、耳介異形成、耳介低位、顔面正中部低形成、後頚部余剰皮膚、啼泣時に目立つ腹直筋離開に伴う正中部腹部膨隆、第5 指内彎および短指、第1、2趾間離開、単一手掌横線、脛側弓状紋、発育・発達の遅れ. 診断の時期と検査法. 多くの場合、出生後早期に身体的特徴から疑われる。 遺伝カウンセリングを設定(可能であれば生後1 週間程度までに両親同席にて実施)し、家族による代諾のもと、染色体検査(G分染法)にて確定診断する。 診断時期は、妊娠中(出生前)/出生後いずれもあり得る。 合併症についての診断は、重症度に従って各領域の専門医との連携のもと適切に行う。 |nyu| acw| sqy| dop| vwn| kuv| zmu| qto| eaf| xrq| xgd| agy| kmr| tjm| bmw| zuy| zmk| ryk| bba| olw| oxh| kbl| rue| ojl| ynd| jsm| byi| lpt| zur| jxb| hlg| rmq| xsu| nnx| asd| our| pyq| ezi| isl| rhs| tgl| nqu| zlr| qts| rfv| zbu| kei| wiu| vqt| fnp|