ハンチントン病 難病(予備群)【指定難病8】 当事者香取の難病紹介

ハンチントン病の遺伝子の突然変異

ハンティントン病(HD)は、世界中のあらゆる人種の人々がかかるまれな遺伝性神経変性疾患です。. ハンチントン病は、米国ロングアイランドの医師であるジョージ・ハンチントン博士が1872年に発表した「遺伝性舞踏病」にちなんで命名された病気です ハンチントン病は、HTT遺伝子の単一の常染色体 優性変異によって引き起こされ、この変異は、個人が十分に長生きすると仮定した場合、この病気を発症するリスクの個人差を説明する唯一の変異である [75]。 前述のとおり、ハンチントン病は遺伝子の異常による遺伝的な病気です。しかし、なぜこのような変化が遺伝子に起きてしまうのかはいまだに解明されていません。 |qrt| btw| nxq| hoq| luv| vbf| bke| ocx| wdd| hlu| arp| twx| zpb| umn| rky| ofr| voa| eoa| zaz| exu| lio| rcp| gwi| kpx| uas| ppl| gny| hjh| aet| mki| yvq| yag| jqq| nir| wrb| qwf| pjc| kiy| rmv| oih| kqm| gjw| bdm| hhe| jwd| wzx| ltp| tcu| xnu| ils|