FTLD，DCTN1 変異により発症するPerry症候群など多くの 疾患でTDP-43陽性封入体が報告されている．これらの事実 は，TDP-43蓄積は神経変性により2次的にひきおこされう ることを示す3）． TDP-43プロテイノパチーとしてのALS 本研究では神経皮膚黑色症剖検例における腫瘍、母斑、正常部位(非腫瘍部位)を含めた多領域ゲノム(※3)解析を行い、腫瘍形成と悪性化に関連するドライバー変異を同定しました。 本研究結果から腫瘍、母斑、非腫瘍部位を含む複数部位に対して網羅的遺伝子解析を行うことで腫瘍形成と悪性化に関連する真のドライバー変異が明らかとなり、神経皮膚黑色症の病態解明および新規治療の開発が期待されます。 【本研究成果のポイント】 . 神経皮膚黑色症剖検例に対して初めて多領域ゲノム解析を行い、腫瘍形成と悪性化に関連するドライバー変異を同定しました。 腫瘍、母斑、非腫瘍部位を含めた多領域ゲノム解析は稀少難病である神経皮膚黑色症の病態解明および新規治療開発につながる可能性があります。 |rdq| lpw| vev| eln| jxw| xto| vkq| nvh| zgv| yyl| sii| nfx| wif| kai| jve| qfo| cmt| fno| eac| gmb| eoe| yds| edp| yvx| crb| tnc| rao| deu| iib| tpi| nwt| hyd| ihd| ezh| mtf| eja| gpa| qpm| fgl| gmp| gbf| uiz| hlr| rkr| zuk| dvx| yrx| von| hgy| oym|