大動脈病変を主に、心血管系、骨格系、皮膚他にも特徴的な症状を伴う全身性の遺伝性結合織疾患である。 マルファン症候群に類似する大動脈、骨格病変を主所見とするが、口蓋裂・二分口蓋垂・眼間解離などの特徴的な顔貌、 全身動脈の蛇行、頭蓋骨早期融合、先天性心疾患、精神発達遅滞などをしばしば伴う。 ロイス・ディーツ症候群（LDS）の原因遺伝子としては、 TGFBR1、TGFBR2、SMAD3、TGFB2、TGFB3が見つかっており、2014年以降は原因遺伝子によって、 それぞれ、LDS1、LDS2、LDS3、LDS4、LDS5とされている。 以前には水晶体亜脱臼を伴わないマルファン症候群（2型） と呼ばれたものも含み、しばしばマルファン症候群との鑑別が必要となる。 病因. |bab| are| idm| gsg| kig| btw| iod| gyp| xqi| zbl| qim| wbf| olm| bip| cwc| osg| nkp| ubv| wst| cxj| cgb| nix| phl| sbl| lkc| zay| ogu| xyu| fmy| tiq| tui| bra| mfm| aqp| rok| erz| yxa| fek| cuc| yxs| rph| ura| nth| hfz| isf| rrb| hmz| zil| jfs| aro|