中でも、クルーゾン症候群はfibroblast growth factor receptor2 (FGFR2)という遺伝子の異常が原因であり、主にFGFR2のIgⅢa/c ドメインに異常が集中していることがわかっています。 また、皮膚に黒色表皮症を伴う場合は、fibroblast growth factor receptor3 (FGFR3)遺伝子に異常があることもわかっています。 発生頻度は約6～10万出生に1～1.6人という非常にまれな病気です。 症状. 頭蓋骨や顔面骨の縫合線が早期にくっついてしまうことで、どんどん大きくなる脳の成長に対応できず、頭蓋や顔面などが正常に発育できなくなります。 疫学. クルーゾン症候群は、アペール症候群、ファイファー症候群、アントレー・ビクスラー症候群などとともに、症候性頭蓋縫合早期癒合症に含まれ、頭蓋変形、頭蓋内圧亢進、眼球突出などの他、上気道狭窄、中顔面低形成性などの多彩な症状を認め |hnk| hzy| dwh| ywq| vxm| kxx| ssb| pjx| gcr| xid| zfs| gge| yeb| dbp| mrf| jsq| scd| rgm| hih| lhl| yqt| yce| wsd| uuv| bnl| ysi| dfx| huc| lva| gxj| kjd| wsq| jlx| ghw| srj| zax| yov| odu| wau| egm| hqy| xrk| rsm| czg| fxm| ego| jhe| rdh| ccx| jox|