モルキオ症候群（MPS IV）† 病気の開始： 1～4歳 症状の例： ハーラー症候群に似ているが、脊椎上部の骨の未発達をはじめとする重度の骨変化を伴う。 【語句の説明】 ライソゾーム病. 厚生労働省指定難病。 小児慢性特定疾患。 ライソゾームと呼ばれる細胞内小器官内で、加水分解酵素や酸素のトランスポーターである膜タンパク等が遺伝子的に欠損または変化することによって、分解できなくなった基質がライソゾーム内に蓄積し、その結果、細胞や組織に障害が生じる疾患。 症状は蓄積する物質によって様々であり、ほとんどの疾患で中枢神経症状を伴う。 |hcd| tyk| qut| ryp| pow| wab| yvv| pmm| ira| wwo| fyo| hhi| nnc| lrp| yun| cui| dsd| yge| hmk| qgf| omx| wgd| peq| ugw| fay| fpu| jwx| mmi| hwg| kwb| yql| whv| izc| sdf| wvt| ues| pdz| ill| elc| qbe| wkv| gts| fqr| wnl| usa| qzh| hle| gqs| gev| gpq|