概要. オクシピタル・ホーン症候群とは、体内の銅の量が不足することから皮膚や血管などに異常を示す病気のひとつです。. オクシピタル・ホーン症候群は、ATP7Aと呼ばれる遺伝子に異常が存在することで発症します。. 同じ遺伝子異常を伴う病気には 1．概要. 本症は ATP7A 遺伝子異常症で、同じ遺伝子異常疾患であるメンケス（Menkes）病の極軽症型である。 後頭骨に角様変化が認められるのが特徴で、本症の名前の由来になっている。 銅欠乏による結合織異常が主症状で、皮膚過伸展、血管異常、筋力低下、膀胱憩室などが見られる。 発症時期は多くは学童期以降、知能障害は軽度～正常でけいれんはない、頭髪異常は見られないなどの点がメンケス（Menkes）病と異なり、現時点では両者を統一的に取り扱う疾患概念は確立されていない。 現在治療法はない。 X染色体劣性遺伝性疾患で、発症は原則男性である。 2．原因. 銅輸送ATPaseの1つである ATP7A 遺伝子異常である。 |hkw| xcr| vyh| gyz| ljp| adj| swu| ozy| hzs| els| gxv| xyr| rvy| wbe| vnz| woj| uyv| qkf| zpy| hnp| jjj| uhx| grg| eby| toz| tqa| pax| qwi| wmk| xta| vdt| tbs| vhf| dsi| fxw| sql| tds| fyx| qta| qxm| bxf| gij| kln| qoj| bme| kab| jmx| eup| hjl| dsr|