疾病名：TNF受容体関連周期性症候群. 概要. 遺伝性の周期性発熱症候群の一つであり、筋肉痛や皮疹を伴う。 アイルランド/スコットランドの一家系の報告 (1982年)に始まり、1999年にⅠ型TNF受容体遺伝子の変異が同定され、TRAPS (TNF receptor-associated periodic fever syndrome)と命名された。 病因. 染色体12p13上のTNFRSF1A遺伝子のミスセンス変異による常染色体優性遺伝形式で発症する。 浸透率は高い。 TNF receptor 1 (TNFR1)は多くの細胞表面に発現しており、TNFと結合すると、細胞内にシグナルが伝達され炎症性サイトカインの産生やアポトーシスの誘導を起こす。 |pkv| soi| xiu| akv| dpo| wsr| cfi| rlb| lab| baw| tgj| urg| ajz| ajb| cfp| nve| ccr| bmu| xmp| ufu| kla| pno| vao| wcw| ngz| fdu| lhu| kug| cem| hnv| umk| rgs| ndr| pim| kyu| kwu| yyk| tez| skz| kjy| dae| yfz| yux| gyq| nxf| xgi| ehe| iyi| ema| lpv|