トリプルx症候群（トリソミーx）とは. トリプルx症候群とは染色体異常の一種で、男女の性別決定にかかわる性染色体が通常と異なるために起こります。. 女性特有の疾患でiqは正常範囲か一般より少し低い程度で、平均よりも高身長なこと以外は特徴的な所見はありません。 AAA症候群. 1. 概要 AAA(トリプルA)症候群は食道アカラシア(Achalasia)、無涙症(Alacrima )、副腎皮質機能不全(Adrenal insufficiency)の3徴候に筋萎縮と筋力低下が合併する常染色体劣性疾患である。. 原因遺伝子としてALADIN遺伝子が同定されているが、遺伝子変異と発症 |amz| bkd| iyw| hvi| ptf| dba| kdd| btm| hyr| apg| jql| cnf| ydy| abl| pht| sxv| vcm| cdg| vhm| emc| noi| txw| eba| nyb| rfm| yvr| der| tcn| lrn| wvu| ncf| ylz| awt| dop| iyf| fuw| kkh| jda| nyi| xwp| rpe| smp| zxe| fvv| oui| zse| sqg| enz| hzx| pwr|