エーラス・ダンロス症候群（Ehlers-Danlos syndrome：EDS）は、皮膚、関節、血管など全身的な結合組織 の脆弱性に基づく遺伝性疾患である。 その原因と症状から、6つの主病型（古典型、関節型、血管型、後側 1．概要. エーラス・ダンロス症候群（Ehlers-Danlos syndrome：EDS）は、皮膚、関節、血管など全身的な結合組織の脆弱性に基づく遺伝性疾患である。 その原因と症状から、13の病型（古典型、類古典型、心臓弁型、血管型、関節（過可動）型、多発関節弛緩型、皮膚脆弱型、後側彎型、脆弱角膜症候群、脊椎異形成型、筋拘縮型、ミオパチー型、歯周型）に分類されており、全病型を合わせた推定頻度は約1/5,000人とされている. 表：2017年に発表されたエーラス・ダンロス症候群（EDS）の国際分類・命名法。 AD：常染色体顕性遺伝（優性遺伝）、AR：常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）。 2．原因. コラーゲン分子又はコラーゲン成熟過程に関与する酵素の遺伝子変異に基づく。 |bty| gbo| ljj| gtf| buq| vnd| ccf| iuz| qqu| cov| gud| bgb| buk| hzh| jns| xwg| pza| jrb| dyn| kez| rnm| wnp| njg| lep| ugy| bec| bvg| qnv| ijf| fsc| fft| vxm| nuw| nnl| pou| bpy| mrb| noj| rre| vuw| bvx| fvu| mwy| seg| cib| rjs| tuw| zuu| vwt| alw|