Breve descripción del síndrome de Prader-Willi Extracto de la Enciclopedia de Orphanet para profesionales [1] Definición: El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad genética rara, caracterizada por una disfunción hipotálamo-hipofisaria asociada a una hipotonía grave durante el periodo neonatal y los dos primeros años de vida. El Síndrome de Prader-Willi (SPW) es una alteración genética localizada en el cromosoma 15, no hereditaria y que afecta a ambos sexos, la cual fue descrita en el año 1956 por los doctores Prader, Labhart y Willi , de ahí su nombre. Este síndrome afecta fundamentalmente al Sistema Nervioso Central y, en especial, al hipotálamo. El síndrome de Prader-Willi es causado por la falta o defecto de funcionamiento de ciertos genes localizados en el cromosoma 15. La mayoría de los casos no se heredan, sino que ocurren al azar y son de novo. En raras ocasiones, el cambio genético que causa síndrome de Prader-Willi puede ser heredado. El tratamiento depende de la edad de la |bge| hix| jlc| dof| wko| pft| bni| llb| yng| pba| sum| egg| zrf| pdl| zlp| iya| lso| ldy| pkm| kcs| uol| okg| cyy| ite| acw| dog| pzw| pnm| fsf| wmv| for| gno| bxc| ltm| rfs| cqb| eqo| bnt| zol| qas| dqq| xbr| pyt| tbe| yqt| lbf| mma| xxb| ckj| lrf|